染色体微阵列技术在503例不孕不育及不良孕产史患者中的应用

作者：孙丹; 余艳杰; 代奎星; 张暋^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(06): 702-721.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.06.016

• 不孕不育
• 不良孕产史
• 染色体微阵列
• 拷贝数变异
• 杂合性缺失

目的通过对不孕不育及不良孕产史患者进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),了解染色体微缺失、微重复等异常与不孕不育及不良孕产史的关系,为临床诊断提供依据。方法对503例行染色体微阵列分析检测的不孕不育及不良孕产史患者,进行回顾性分析。结果在503例不孕不育及不良孕产史患者中,检测到51例异常染色体,其中24例阳性,2例可能致病性,25例临床意义不明,异常检出率约为10.14%。结论不孕不育和发生不良孕产史病因复杂,应用目前的常规检测手段很难确诊,染色体异常作为其中一个重要的病因,通常将染色体核型分析作为一个检测染色体异常的常规检测项目,但是检出率仅仅为2.4%-5.42%[1,2],我们应用CMA技术,检出率约为10.14%,检出率提高2-4倍;所以CMA可作为一个不孕不育和有不良生育史夫妇较敏感的检测方法在临床推广应用。