内质网应激相关基因能预测骨肉瘤预后并与肿瘤免疫微环境相关

作者：张丹; 周逸驰^*

来源：生物信息学, 2023, 21(04): 247-262.

• 内质网应激
• 骨肉瘤
• 风险模型
• 肿瘤免疫微环境
• 生物信息学

以内质网应激相关基因构建骨肉瘤患者的风险模型，探索其与肿瘤免疫微环境的关系。采用生物信息学分析法，训练集的转录组数据及临床数据下载于UCSC Xena数据库，验证集的相应数据下载于GEO数据库(GSE21257,GSE39058)。采用单因素COX回归分析、LASSO回归分析及多因素COX回归分析提取风险特征基因构建风险模型，使用决策曲线分析、受试者工作特征曲线分析验证模型的准确性，随后构建列线图进一步预测骨肉瘤患者预后；根据风险评分将患者分为高、低风险组，使用Kaplan-Meier生存曲线评估高、低风险组间的生存差异，对差异表达基因(Differentially expressed genes, DEGs)进行GO/KEGG联合富集分析、基因集富集分析(Gene set enrichment analysis, GSEA)及基因集变异分析(Gene set variation analysis, GSVA);采用ESTIMATE算法、微环境种群计数器(Microenvironment cell population counter, MCP counter)方法、单样本基因集富集分析(Single sample gene set enrichment analysis, ssGSEA)进行免疫分析；最终在验证集中验证上述结果。6个风险特征基因中VEGFA、PTGIS及SERPINH1与骨肉瘤患者的不良预后相关，而TMED10、MAPK10及TOR1B与与骨肉瘤患者的良好预后相关，高、低风险组患者之间具有显著生存差异；GO/KEGG联合富集分析、GSVA、GSEA结果表明DEGs与免疫状态相关；免疫分析显示高风险组具有更低的免疫评分及免疫景观；列线图进一步准确地预测了骨肉瘤患者的预后。内质网应激相关基因构建的风险模型能准确预测骨肉瘤患者预后，并与肿瘤免疫微环境相关。

• 单位
  武汉大学中南医院