分析孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预价值

作者：杨玲

来源：中西医结合心血管病电子杂志, 2020, 8(34): 136.

DOI：10.16282/j.cnki.cn11-9336/r.2020.34.094

• 孕期女性
• 耳聋基因筛查
• 出生缺陷

目的针对孕期女性常见耳聋基因进行筛查,并分析孕期女性耳聋致病基因的携带率。方法在本院2019年1月～2020年4月期间,随机选取400例孕期女性进行回顾性研究,提取上述所有受检者的DNA,并采用PCR-导流杂交技术对GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体mtDNA突变与GJB3基因突变进行检测,分析孕期女性耳聋致病基因的携带率和基因突变情况。结果 400例孕期女性中携带耳聋基因突变的有13例,占3.25%,其中1.75%(7/400)携带GJB2突变基因,1.25%(5/400)携带SLC26A4突变基因,0.25%(1/400)携带线粒体mtDNA突变基因,0.00%(0/400)携带GJB3突变基因。结论对孕产妇进行耳聋基因筛查,能够有效遗传性耳聋检测效率,减少天生耳聋患儿出生率。

• 单位
  贵港市人民医院