ABO变异型BW.12等位基因的鉴定及序列分析

作者：李丽春; 章旭; 李剑平^*

来源：中国输血杂志, 2019, 32(08): 816-817.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2019.08.027

• ABO基因
• α-1,3半乳糖基转移酶基因
• 变异

目的研究ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因变异对于B抗原表达的影响。方法在标准血型血清学方法鉴定基础上,应用聚合酶链反应-序列特异性和ABO基因第1—7外显子PCR产物直接测序进行ABO基因分型及序列分析。结果先证者血清学检测为Bw亚型,PCR-SSP结果显示标本基因型为B/O2。直接测序分析发现c.278C>T、c.297A>G、c.526C>G、 c.657C>T、c.703A>G、c.796C>A、c.803G>C和c.930G>A 8个位点突变。该序列与B.01等位基因序列比对仅在278位发生C>T的突变导致多肽链p.Pro93Leu替换。结论α-1,3半乳糖基转移酶基因278位碱基C>T突变产生BW.12等位基因。

• 单位
  沈阳中心血站