多巴反应性肌张力障碍三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因突变检测

作者：周海燕; 张本恕

来源：中华神经科杂志, 2005, (01): 45-48.

• 张力失调
• GTP环化水解酶
• 突变
• 系谱 Dystonia
• GTP cyclohydrolase
• Mutation
• Pedigree

目的　检测多巴反应性肌张力障碍 (dopa responsivedystonia,DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosinetriphosphatecyclohydrolaseⅠ, GCH1)基因编码区的突变。方法　对 2个DRD家系的 5例患者和 6例散发患者及其 18名亲属和 20名健康对照者的GCH1基因编码区进行聚合酶链反应 单链构象多态性(PCR SSCP)分析;对PCR SSCP异常的外显子进行PCR产物直接测序,若患者 6个外显子PCR SSCP均无异常,则对所有外显子测序;为了确证突变,引入SphⅠ限制性内切酶位点进行聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFL...

• 单位
  天津医科大学总医院; 上海交通大学