Peutz-Jeghers综合征相关子宫颈胃型腺癌研究进展

作者：姜安绮; 康玉^*; 徐丛剑^*

来源：中国实用妇科与产科杂志, 2023, 39(11): 1144-1148.

DOI：10.19538/j.fk2023110118

• 子宫颈胃型腺癌
• Peutz-Jeghers综合征
• 治疗
• 遗传咨询

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征，为一种罕见的常染色体显性遗传病，由STK11(serine-threonine kinase 11)基因的胚系突变失活引起。该综合征发病率1/200 000～1/50 000，由于在人群中发病率低，对该群体患者的全面研究尚为有限[1]。PJS最典型的临床表现三联征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉及肿瘤易感性[2]。70岁前几乎83%的患者会被确诊相关肿瘤，也是其最主要的死因和生存的最大威胁[3]。肿瘤的好发部位包括胃肠道、子宫颈、卵巢、

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院