儿童Leber遗传性视神经病变VEP变化特点的临床分析

作者：郑攀攀; 王子杨; 彭春霞; 孟昭宇; 孙艳红; 施维^*

来源：眼科, 2022, 31(05): 386-389.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2022.05.013

• Leber遗传性视神经病变
• 视觉诱发电位
• 线粒体DNA
• 儿童

目的 分析不同病程、不同位点突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）患儿视力及视觉诱发电位（VEP）的变化特点,并探讨两者之间的关系。设计回顾性病例系列。研究对象根据临床特点及基因检查确诊且病例资料完整的LHON患儿36例纳入研究,其中27例有完整的视力资料的患者纳入视力结果的分析。方法根据病程分为≤6个月的亚急性期组和>6个月慢性期组;根据致病基因位点分为11778位点突变组和14484位点突变组。分别比较不同发病时间、不同基因突变位点及不同性别间最佳矫正视力（BCVA）、视觉诱发电位（VEP）P100波平均潜伏期和振幅,并分析VEP指标与视力、发病时间的相关性。主要指标病程、BCVA、VEP P100波的潜伏期及振幅。结果36例LHON患儿,其中男性27例,平均年龄（10.75±4.64）岁。不同性别、病程、突变位点的最佳矫正视力均无统计学差异。亚急性期组VEP中P100波平均潜伏期（109.54±29.05）μs低于慢性期组（127.28±6.95）μs（t=-2.93,P=0.007）;两组间P100波振幅无明显差别。14484突变组BCVA、P100波平均潜伏期及振幅均有好于11778组的趋势,但是差别无统计学意义。BCVA与P100波振幅呈正相关性（r=0.459,P=0.014）。结论LHON儿童亚急性期VEP主要表现为P100波振幅降低,慢性期潜伏期也明显延长;视力与P100振幅呈正相关。14484突变位点患儿视神经传导功能略好于11778位点突变患儿。（眼科,2022,31:386-389）

• 单位
  北京中医药大学东方医院; 首都医科大学附属北京儿童医院