隐性遗传性卵黄样营养不良伴黄斑裂孔性视网膜脱离一例

作者：于广委; 陈鑫; 王婷; 赵天美; 王东林; 孟繁超^*

来源：眼科, 2023, 32(01): 66-68.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2023.01.013

• 性遗传性卵黄样营养不良
• 黄斑裂孔
• 视网膜脱离

19岁女性因视力差、内斜视就诊。双眼后极部较大范围、散在分布卵黄样物质、存在视网膜劈裂,左眼黄斑裂孔及局部视网膜脱离。结合病史、眼底表现与FFA、OCT、眼底自发荧光等诊断为隐性遗传性卵黄样营养不良。出现巨大黄斑裂孔及视网膜脱离者罕见。（眼科,2023,32:66-68）