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摘要
质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用,主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质,如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断,利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进行有机酸血症的诊断,辅助氨基酸及脂肪酸氧化代谢病的诊断。目前,串联质谱技术已经成为新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病筛查的主要方法,得到广泛应用,在肾上腺疾病及溶酶体疾病方面仅部分国家及地区开展新生儿筛查。质谱技术可以通过检测孕妇羊水中的酰基肉碱及有机酸对有机酸血症进行产前诊断。
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单位上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所
