横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征研究

作者：刘丽丽; 陈云新; 叶新青; 韦常宏; 叶洪涛; 郭卫; 沈丹华

来源：中国矫形外科杂志, 2014, 22(17): 1542-1546.

• 横纹肌肉瘤
• FOXO1
• 免疫组织化学
• 荧光染色体原位杂交

[目的]探讨横纹肌肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子遗传学特征。[方法]回顾性研究22例横纹肌肉瘤(RMS)患者的病历资料、病理形态学特点、免疫组化以及分子遗传学特征。[结果]本组男15例,女7例;年龄260岁,中位年龄35岁。肿瘤8例发生于骨盆与躯干;发生于四肢6例;其他部位6例。组织学上:10例为腺泡性横纹肌肉瘤;11例为多形性横纹肌肉瘤;1例表现为胚胎性横纹肌肉瘤形态。免疫组化标记显示:所有病例均不同程度的表达Vimentin(17/17,100%)和Desmin(22/22,100%);大部分病例表达Myogenin(19/22,86.3%)和MyoD1(15/17,88.2%),少部分病例表达CD99(5/17,29.4%)及CK(3/17,17.6%),17例横纹肌肉瘤LCA均为阴性(0/17,0%),Ki-67平均阳性指数为43%。FISH结果显示:10例腺泡性横纹肌肉瘤均检测到FKHR基因分离;11例多形性横纹肌肉瘤及1例胚胎性横纹肌肉瘤均未检测到FKHR基因分离信号。[结论]组织学结合免疫组化及FKHR基因FISH检测对横纹肌肉瘤的诊断及分型具有重要意义。

• 单位
  广西医科大学附属肿瘤医院; 北京大学人民医院