先天性中枢性低通气综合征发病机制研究现状及干预治疗

作者：余沙; 肖曙芳^*; 杨美芬

来源：中国儿童保健杂志, 2022, 30(06): 642-645.

• 先天性中枢低通气综合征
• 化学感受性呼吸控制障碍
• 类似配对同源基因

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种罕见的终身性遗传性疾病。目前研究表明，CCHS存在脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍与类似配对同源基因(PHOX2B)突变有关。通过对国内外70余例病例报道进行研究与分析，现对CCHS发病机制当前研究现状及干预治疗做一综述，阐述PHOX2B基因突变的谱系，以及PHOX2B基因突变与脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍及合并症之间的关系。提高临床及早有效地诊治该病的能力。

• 单位
  昆明市儿童医院; 大理大学; 楚雄州人民医院