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摘要
目的探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点。方法回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ型的基因检测结果及临床资料。结果 3例患儿中女2例, 男1例, 发病年龄8～12个月, 临床以精神运动发育迟缓、肌张力障碍为主要表现, 部分患儿表现为头颅增大、抽搐。影像学检查3例患儿头部CT提示有脑积液, 脑发育不全或脑萎缩, 严重者有硬膜下血肿, 实验室检查3例患儿尿气相色谱质谱检测均有戊二酸及3羟基戊二酸升高, 血串联质谱检测均有戊二酰基肉碱、戊二酰基肉碱/3-羟基异戊酰基肉碱、戊二酰基肉碱/棕榈酰基肉碱升高。患儿入院后均予补充左旋肉碱、维生素B2、食用特殊配方奶粉等对症治疗后, 患儿肌张力障碍明显改善, 抽搐无再发。例1患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase, GCDH)基因发生c.1244-2A>C纯合突变, 例2患儿GCDH基因发生c.1173delG纯合突变, 例3患儿GCDH基因发生c.877G>A和c.1181T>G杂合突变, 其中, c.1181T>G未见有文献报道。结论戊二酸血症Ⅰ型的临床表现缺乏特异性, 对临床疑诊的患儿可进行尿气相色谱质谱和血串联质谱检测, 基因检测有助于戊二酸血症Ⅰ型的诊断;c.1181T>G为新生突变。
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