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摘要
近年来, 靶向药物的出现为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者带来了新的曙光, 就诊人数激增, 也对该病的临床规范诊疗提出了更高的要求。NF1作为一种罕见的遗传性疾病, 临床症状丰富, 累及全身多器官、系统, 使患者常陷入严重且长期持续的自我恐惧、社交恐惧乃至生殖恐惧中, 亟需多学科诊疗参与。然而, 由于NF1本身的罕见性及业内对其关注度长期不足, 导致当前各学科对该病认知不一, 尚未形成规范的会诊、转诊模式。同时, 各学科团队缺乏统一的患者登记、评估、随访体系, 难以进行基于中国人群的大规模临床队列研究。该文对我国NF1当前诊疗和研究领域困境进行概述, 结合长期对该病的诊疗和研究经验, 提出改善和提高我国NF1诊疗水平的几点措施与建议, 以期在未来建立NF1高质量规范诊疗体系和系统研究体系。
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