肿瘤性钙盐沉着症遗传易感基因和相关致病因素分析及其治疗的研究进展

作者：王衍军; 李广润; 李桂石; 刘晓阳^*

来源：国际生物医学工程杂志, 2021, 44(06).

• 肿瘤性钙盐沉着症
• 遗传易感基因
• 致病因素

肿瘤性钙盐沉着症(TC)有不同的临床和生化模式, 慢性损伤的存在及钙磷代谢紊乱已逐渐被证实是其发生的重要环节。列举了具有钙磷代谢紊乱病理生理机制的相关基础疾病, 阐释各种疾病发生磷酸盐代谢紊乱的病理生理机制并进行归纳总结。介绍了与磷酸盐稳态相关的基因:GALNT-3、FGF-23和α-Klotho, 相关研究结果表明其三者中任何一个发生突变均将导致FGF-23合成或作用缺陷, 进而增加肾小管对磷酸盐的再吸收导致高磷血症和严重的软组织异位钙化。目前通过手术切除病灶仍是治疗TC的主要途径, 而Cinacalcet腹膜透析、超声引导下TC病灶抽吸及病灶内局部注射硫代硫酸钠(STS)等新技术以及碳酸镧等药物的成功运用为TC治疗提供了手术以外的替代方案。旨在对TC的遗传易感基因和相关致病因素及其治疗进展进行综述。

• 单位
  烟台毓璜顶医院; 滨州医学院; 第二临床医学院