PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例

作者：陈玉沙; 邹美熔; 宋德宇; 王嘉玥; 汪盛^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2021, 35(08): 904-907.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202102101

• LEOPARD综合征
• PTPN11
• 基因
• 突变

患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A>G杂合错义突变,使得第279位氨基酸从酪氨酸变为半胱氨酸（p.Y279C）,患儿父母未发现此突变。诊断:LEOPARD综合征。

• 单位
  四川大学华西医院