双肾多发结石、高草酸尿症、肾功能不全

作者：周岩; 周玉超; 刘志红; 程震

来源：肾脏病与透析肾移植杂志, 2015, 24(04): 395-399.

• 高草酸尿症
• 肾结石
• 基因诊断

12岁男性,因"多发肾结石6年,血清肌酐升高8月,加重1月余"入院。患者临床表现双肾多发结石,缓慢进展至慢性肾功能不全;结石成分分析为"一水草酸钙",其父亲患有肾结石。结合临床、实验室检查、GRHPR基因分析诊断为原发性高草酸尿症2型,高草酸尿症导致肾损害。

• 单位
  南京军区南京总医院