胎儿Joubert综合征的超声表现分析

作者：涂艳萍; 尚宁; 杨朝湘; 王丽敏; 陈燕; 邓雪红

来源：中国超声医学杂志, 2019, 35(07): 623-625.

• 胎儿
• 小脑蚓部
• 磨牙征
• 磁共振成像
• 超声

目的探讨胎儿Joubert综合征(JS)超声特征。方法回顾性分析13例经产前MRI证实的JS胎儿超声声像图资料。结果 13例均可见小脑蚓部发育异常:10例(76.9%)蚓部未见显示或仅见少许显示,3例(23.1%)蚓部显示不清。13例均可见第四脑室变形、扩张,第四脑室上顶部呈前后径明显大于左右径的长条形或长圆形。12例(92.3%)可见"磨牙征"(MTS),其中5例(38.5%)典型,"牙根"和"牙冠"显示清晰,7例(53.8%)较轻微,"牙根"显示清晰,"牙冠"不明显。结论胎儿小脑蚓部发育异常及第四脑室大小和形态的改变是产前超声诊断JS的重要线索,MTS是胎儿JS特征性超声表现,有助于诊断胎儿JS。

• 单位
  广东省妇幼保健院