胎儿鼻骨发育异常109例的染色体核型和微阵列分析

作者：郭莉; 何轶群; 黄华梅; 张琪; 卢建; 陈汉彪; 王挺; 尹爱华

来源：广东医学, 2019, 40(04): 514-518.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.20185267

• 胎儿鼻骨
• 超声
• 染色体
• 微阵列
• 产前诊断

目的探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系。方法回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系。以胎儿鼻骨长度为标准,分为鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组;以是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯组和合并组。全部病例行介入性产前诊断染色体G显带和CMA分析,通过χ2检验比较鼻骨发育异常与染色体核型异常关系。结果 (1)检出染色体异常共31例,异常率28.44%(31/109)。(2)鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组胎儿染色体异常率分别为36%(18/50)和22.03%(13/59),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。单纯组和合并组胎儿染色体异常率分别为20%(11/55)和37.04%(20/54),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(3)合并组发现3例Wolf-Hirschhorn综合征。结论产前筛查鼻骨发育异常,与胎儿染色体异常关系密切。鼻骨发育不良与鼻骨缺失差异不大,建议详细的超声检查,若合并其他超声软指标或结构异常,应行介入性产前诊断。

• 单位
  广东省妇幼保健院