基因测序在胚胎植入前遗传学诊断应用的研究进展

作者：朱洁茹; 欧建平; 朱伟杰

来源：生殖与避孕, 2016, 36(08): 666-671.

• 基因测序
• 下一代测序(NGS)
• 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
• 辅助生殖技术

经过30多年的发展, 基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测, 但其可检测的通量小、速度慢, 逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代。下一代测序(next-generation sequencing, NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis, PGD)的新检测手段, 不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病, 而且精度更高, 弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于NGS的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用, 介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。

• 单位
  暨南大学; 中山大学附属第三医院