肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识

作者：中国医师协会医学遗传医师分会; 中华医学会儿科学分会罕见病学组; 中国罕见病联盟; 上海市医学会分子诊断专科分会; 河南省医学会遗传医学专科分会; 娄桂予; 侯巧芳; 张玉薇; 祁娜; 余永国^*; 廖世秀^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

• 肌营养不良蛋白病
• Dystrophin基因
• 杜氏/贝氏肌营养不良
• 遗传学诊断
• 专家共识

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病, 包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病, 严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨, 结合国内外经验和指南, 从遗传学诊断角度, 针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院; 上海交通大学医学院附属新华医院