19例胎儿标记染色体妊娠结局与遗传咨询探讨

作者：李南

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 1-4.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210812.029

• 产前诊断
• 标记染色体
• 妊娠结局
• 遗传咨询

目的 分析羊水胎儿细胞额外小标记染色体（sSMC）携带情况与妊娠结局，探讨胎儿sSMC的遗传咨询。方法 回顾性收集近10年在电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院羊水穿刺检查结果为sSMC的病例资料，对子代表型进行随访，比较不同sSMC携带的临床结局。结果 26 830例羊水胎儿细胞中共检出21例sSMC，占0.078%，随访到19例，其中6例终止妊娠，12例正常生育；14例亲代进行核型对比，其中6例为sSMC携带，均正常生育；10例为嵌合体sSMC，占52.6%，其中5例终止妊娠，4例正常生育；分组比较：亲代sSMC组的正常生育率高于其余组，非嵌合体sSMC组高于嵌合体sSMC组，单纯sSMC组高于异常核型合并组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 19例sSMC正常生育率为63.2%，遗传咨询中可综合分析亲代核型、sSMC来源和大小、sSMC嵌合以及异常合并等情况控制经验风险。

• 单位
  成都市妇女儿童中心医院; 电子科技大学