22q11.2微缺失综合征7例相关临床表型及病因分析

作者：吴晓云; 田杰; Nick Archer

来源：中国实用儿科杂志, 2009, 24(05): 366-368.

• 22q11.2微缺失综合征
• 先天性心脏病
• 分子细胞遗传学

目的探讨22q11.2微缺失综合征患儿的不同临床表现。方法收集2006年7月至2007年6月在英国Oxford儿童医院临床所见的7例经分子细胞遗传学分析(FISH检测)确诊为22q11.2微缺失综合征患儿的临床资料,分析其临床表现、诊断及治疗情况。结果7例中男2例,女5例。7例均通过FISH检测确诊,1例为产前诊断,余6例的平均确诊年龄为2个月。2例(28.4%)为父母遗传致病,5例(71.6%)为基因突变致病。其中,先天性心脏病和面容异常的发生率均为100%,免疫功能异常28.6%,颚裂14.3%,低钙14.3%。根据患儿的不同临床表现进行对症治疗。结论22q11.2微缺失综合征患儿以心脏畸形及面容异常为突出表现,结合FISH检测可早期诊断,基因突变是其主要病因,以流出道受损为主的心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。

• 单位
  重庆医科大学