以“周围神经病变”起病的晚发型cblC型甲基丙二酸血症1例

作者：肖蓓蕾; 袁冬娟; 刘琳; 王丽琴; 温雅; 姜虹; 田新英^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2020, 46(06): 356-358.

• 晚发型
• 甲基丙二酸血症
• 高同型半胱氨酸血症
• 周围神经病
• cblC型

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因MMACHC基因突变造成编码的cblC蛋白缺乏所致。MMA分为早发型和晚发型,早发型通常是1岁以内发病,晚发型多为4～14岁发病,成人发病者罕见[1]。该病临床表现异质性较高,易误诊、漏诊。现报告1例晚发型cblC型MMA患者的临床特征、辅助检查结果及诊治经过,并进行文献复习。

• 单位
  河北医科大学第二医院; 神经内科