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摘要
目的 探讨惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)rs671位点多态性的分布特征，并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法 收集惠州市中心人民医院2021年7月至2022年10月体检健康人群中检测ALDH2基因多态性的2 057例样本，采用荧光定量PCR法检测ALDH2基因rs671位点突变情况，并与其他地区的既往研究结果进行比对分析。结果 惠州地区2 057例体检健康人群中，ALDH2 rs671位点检测结果共有3种基因型，即野生型(GG)、杂合突变型(GA)和纯合突变型(AA),频率分别为58.48%、35.88%和5.64%,其中G频率为76.42%,A频率为23.58%。不同年龄段ALDH2基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。惠州地区与江苏、湖南省比较，ALDH2基因型差异无统计学意义(P>0.05),但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 惠州地区体检人群具有较高的ALDH2基因突变携带率，常规检测ALDH2 rs671位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义。
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