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摘要
遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下,基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断,显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测,主要采用基因组合测序的方法,其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。
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单位心血管疾病国家重点实验室; 中国医学科学院北京协和医学院; 中国医学科学院阜外医院; 国家心血管病中心
