成人型戈谢病伴慢性乙型病毒性肝炎、肝硬化和原发性肝癌1例报道

作者：黄志华^*; 周美云; 雷凤

来源：新发传染病电子杂志, 2022, 7(04): 74-77.

DOI：10.19871/j.cnki.xfcrbzz.2022.04.017

• 戈谢病
• 慢性乙型病毒性肝炎
• 肝硬化
• 脾肿大
• 原发性肝癌
• 诊断

患者男性，59岁，反复腹胀10余年。查体：神志清楚，全身皮肤、黏膜轻度黄染，肝肋下未触及，脾剑突下及肋下可触及约20cm，移动性浊音阳性，双下肢皮肤色素沉着。实验室检查：白细胞计数1.75×109/L，红细胞计数2.92×1012/L，血红蛋白97.00g/L，血小板计数22.00×109/L；甲胎蛋白近9个月内由2.2μg/L上升到82.25μg/L，甲胎蛋白异质体3.0μg/L。乙型病毒性肝炎表面抗原和乙型病毒性肝炎e抗原阳性。上腹部CT及MRI检查示慢性乙型病毒性肝炎肝硬化、脾肿大、腹水、原发性肝癌和多发脾动脉瘤等。基因检测结果：GBA基因检测到染色体位置1q22纯和的可疑致病性变异，位置Exonll，cDNA水平：c.1448T>A,蛋白水平P.(Leu483Gln)，与其一亲妹妹(确诊GD患者)基因检测一致。确诊为成人型戈谢病。

• 单位
  南昌大学附属感染病医院; 南昌市第九医院