利用ctDNA中特定EZH2基因突变来评估胃癌化疗疗效

作者：黄志清; 陈强; 杜生荣; 郑备红^*

来源：基层医学论坛, 2021, 25(10): 1347-1350.

DOI：10.19435/j.1672-1721.2021.10.006

• 胃癌
• 化疗疗效
• ctDNA
• EZH2基因突变

目的通过分析胃癌患者的ctDNA特征重点探究潜在的可用于化疗疗效评估的基因标记物。方法选择10例晚期胃癌患者,收集其化疗过程中的26份血样,通过508个癌症相关基因的捕获和二代DNA测序,结合临床化疗信息进行胃癌患者ctDNA特征解析。结果首次发现EZH2基因第19号内含子第1234-1240的胸腺嘧啶核苷酸同聚物的缺失/插入突变,并且该特定突变具有胃癌化疗疗效评估潜在价值,可用于构建分子检测标志物。结论本研究提出的EZH2基因特定突变可以作为胃癌化疗疗效的潜在评估指标,对于早期评估化疗疗效、监测疾病进展和及时更换耐药方案具有积极的临床意义。

• 单位
  福建省妇幼保健院