Waardenburg综合征家系基因突变分析

作者：陈丁莉^*; 李守霞; 郭丽丽; 张小芳; 孙彩霞; 李书瑞

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(11): 1607-1609.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220104.010

• 新发突变
• Waardenburg综合征
• PAX3基因
• 基因突变

目的 分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变。方法 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料，采用Sanger测序法对家系成员进行了Waardenburg综合征相关基因的外显子测序分析。结果 家系中共有1名患者，先证者有Waardenburg综合征1型的先天性感音神经性耳聋和虹膜色素异常的临床特征，携带PAX3基因c.206delCCTGC(p.Pro69Argfs*43)新发杂合致病突变；先证者父亲和母亲PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论 在一个Waardenburg综合征1型家系中发现未见报道的PAX3基因新发突变，对于该病遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

• 单位
  邯郸市中心医院