PIGW基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作患儿1例的遗传学分析

作者：曾洁群; 田杨; 陈连凤; 蔡佳濠; 王秀英; 廖寅婷; 沈慧玲; 李小晶^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(10).

• 发育障碍
• 癫痫
• PIGW基因

目的探讨1例发育障碍合并癫痫发作患儿的遗传学病因。方法选取2022年7月于广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的1例发育障碍合并癫痫发作患儿为研究对象。回顾性分析患儿相关临床资料, 对患儿进行全外显子组测序(WES), 对候选变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果患儿为3岁女性, 壮族人, 主要表现为发育障碍合并癫痫发作, 康复治疗无效。WES显示患儿携带PIGW基因c.821T>C(p.Leu274Pro)纯合错义变异, Sanger测序证实患儿父母与姐姐均携带PIGW基因c.821T>C(p.Leu274Pro)杂合错义变异, 提示该变异遗传自父母。根据ACMG相关指南, 该变异被评定为临床意义不明。结论 PIGW基因c.821T>C(p.Leu274Pro)纯合变异可能是本研究患儿的遗传学病因, 进一步丰富了PIGW基因变异谱。

• 单位
  神经内科; 广州市妇女儿童医疗中心