PGC-1α基因变异与中国北方汉族人群的血脂水平关联

作者：陈恕凤; 严卫丽; 黄建凤; 顾东风

来源：中国分子心脏病学杂志, 2009, 9(02): 88-93.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2009.02.010

• 血脂
• PGC-1α
• 高血压
• 遗传
• 2型糖尿病

目的PPAR_γ辅激活因子-1α(PGC-1α)是第一个被发现的PPAR_γ辅激活因子,在糖脂能量代谢中具有重要作用。鉴于2型糖尿病和高血压在临床及病因方面的密切关系,本研究旨在探讨PGC-1α基因变异与中国北方高血压合并2型糖尿病个体血脂水平的关系。对象与方法研究选择427例高血压合并2型糖尿病个体以及549例年龄、性别相匹配的正常对照。所有个体均为中国北方汉族人,均未服用调脂药物。应用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对PGC-1α基因的1302G/A(rs2970847)和G482S(rs8192678)多态进行基因型鉴定。结果调整年龄、性别和体重指数后,发现病例组中1302G/A多态与甘油三酯(TG)水平显著关联(在加性和隐性模型中P值分别为0.0296和0.0147)。在显性模型中,1302A等位基因携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDLc)水平显著低于GG纯合子病例个体(P=0.0412)。482GG纯合子病例个体的LDLc水平和总胆固醇(TC)水平低于携带482S等位基因的个体(P值分别为0.0467和0.0699),尽管后者没有达到统计学显著性。对6种常见单体型对个体的TG水平进行比较,发现有边缘性差异(P=0.0502),而携带1302AA- 482GG的病例个体TG水平最低,这也进一步证明了单点分析以及既往其它研究的结果。而在对照组个体中均没有上述差异。结论PGC-1α基因+1302G/A和G482S多态与高血压合并糖尿病个体的血脂水平关联,提示1302A和482G等位基因可能是我国北方汉族人群血脂异常的保护性因素。

• 单位
  阜外心血管病医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 公共卫生学院; 国家人类基因组北方研究中心; 新疆医科大学