West综合征的遗传学病因与相关治疗进展

作者：曹雪艳; 操德智^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2021, 47(04): 242-246.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2021.04.011

• West综合征
• 病因学
• 遗传学
• 治疗进展

<正>West综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为2/10000～5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3个月至2岁起病,90%起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spasms),其病因复杂,发病机制并不清楚,据统计有200多个致病因素与其相关[1]。遗传学病因在其发病中起重要作用,根据其致病机制不同,又可分为三类:(1)基因相关性:无结构异常与代谢紊乱,基因功能改变直接致病;(2)遗传结构性:基因突变引起的脑部结构异常致病;(3)遗传代谢性:基因突变引起的代谢紊乱致病[2]。近年来WS的遗传学病因研究进展迅速,对应的精准治疗策略也不断更新,因此本文将就此进行综述。

• 单位
  神经内科; 深圳市儿童医院