青少年肌阵挛癫痫的临床诊治进展

作者：李佳遥; 张敏; 肖波; 龙莉莉^*

来源：临床内科杂志, 2022, 39(11): 736-739.

• 青少年肌阵挛癫痫
• 诊断
• 治疗

青少年肌阵挛癫痫(JME)是特发性全面性癫痫的一种常见类型，由双侧额叶丘脑皮质网络功能障碍引起，且除多基因遗传模式外无可证实的已知病因。2022年国际抗癫痫联盟更新JME的诊断标准，通过必要标准、警戒因素和排除标准为JME的诊断提供临床模版。最新研究的证据表明，除丙戊酸之外，还有一些其他的抗癫痫发作药物对JME有效。同时，对JME患者进行的全基因组分析和多模态影像学研究为JME发病机制的阐释提供帮助，未来针对JME患者发育轨迹的纵向前瞻性多中心研究将可能有助于找到治愈JME的靶点。本文结合国内外文献报道，对JME的病因及发病机制、临床表现、诊断标准和治疗措施等最新进展进行总结。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院