儿童X连锁Alport综合征基因突变类型与眼部异常的关系

作者：赵亮; 朱瑞琳; 顾枭鹏; 张雅娣; 张琰琴; 王芳; 丁洁; 杨柳^*

来源：中国斜视与小儿眼科杂志, 2019, 27(01): 5-9+25.

• Alport综合征
• 基因突变
• 黄斑颞侧薄变

目的分析X连锁Alport综合征儿童患者眼部异常与其基因型之间的关系。方法本研究为回顾性研究,18岁以下的Alport综合征患者53例,根据基因突变分为两组:组1包括发生错义突变的患儿;组2包括无义突变、移码突变、外显子缺失及剪接突变。均行视功能、裂隙灯显微镜、眼底及OCT检查,并根据OCT结果计算视网膜颞侧薄变指数(TTI)。结果 53例患儿中共有16例男性患儿出现黄斑部斑点样视网膜病变,组1和组2患儿发生斑点样视网膜病变的概率无显著性差异(P=0.182)。男性患儿中,组2患者的TTI高于组1,但差异无统计学意义(12.58 vs 11. 66, P=0.473)。女性患者中,两组患儿的TTI无显著性差异(7.31 vs 7. 56,P=0.745)。结论与成人X连锁Alport综合征患者不同,儿童患者基因突变类型与特征性眼部异常之间并未表现出明显的关联。临床工作中,对于即使已经通过基因而检测确诊的XLAS的患儿,并不能根据基因突变情况判断其眼部异常程度,而仍应进行详细的眼部检查及密切随访。

• 单位
  北京大学第一医院