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摘要
目的 通过分析黑龙江省2015-2019年围产儿的出生缺陷调研结果，了解黑龙江省这5年的出生缺陷发生情况，并探讨相关影响因素，为进一步降低出生缺陷率提出可参考的预防措施。方法 回顾性分析黑龙江省10个县、市共24所参与调研医院的出生缺陷资料，调研对象为妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎、死产儿。结果 2015-2019年调研围产儿共计140 661例，出生缺陷儿共计1 793例，总出生缺陷发生率为127.47/万，各年出生缺陷发生率分别为185.62/万、71.34/万、111.88/万、181.98/万、151.15/万；城镇出生缺陷发生率为125.31/万，远高于农村的出生缺陷发生率96.17/万，其他部分（城镇、农村属性不明）出生缺陷发生率为192.71/万。2015-2019年黑龙江省前5位出生缺陷疾病分别是先天性心脏病（11.61%）、多趾（指）(8.09%)、唇腭裂（5.13%）、脑积水（3.74%）、足内（外）翻/足畸形（3.68%）。产妇年龄分布呈两端极化，出生缺陷发生率最高的年龄组是35岁及以上（359.53/万）,其次是20岁以下（194.17/万）。2015-2019年黑龙江省出生缺陷儿染色体异常发生率逐年增高，由2015年的9.03%上升至2019年的19.03%,5年间差异有统计学意义（χ2=18.968,P<0.05）。结论 黑龙江省2015-2019年的出生缺陷率先下降后上升，总体呈上升趋势，以先天性心脏病和多指（趾）为高发出生缺陷；出生缺陷与城乡分布、母亲年龄相关。未来应健全出生缺陷网络体系建设，提高全省产前诊断水平，落实出生缺陷三级预防措施，降低出生缺陷率，保障优生优育，提高人口素质。
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