弥漫浸润性胶质肿瘤中TERT和IDH突变联合分析的预后价值

作者：刘千琪; 尹晓雪; 邹艳; 余天平; 龚静; 陈雪芹; 聂玲; 徐苗; 张孟尼; 周桥; 陈铌^*

来源：中华病理学杂志, 2018, 47(09): 658-663.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.09.002

• 神经胶质瘤
• 端粒,末端转移酶
• 异柠檬酸脱氢酶
• DNA突变分析
• 预后

目的探讨弥漫浸润性胶质肿瘤中端粒酶逆转录酶(TERT)及异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因热点突变情况及二者结合的预后价值。方法采用Sanger测序法检测四川大学华西医院2012至2014年手术的236例胶质瘤标本(WHOⅠ～Ⅳ级肿瘤分别为16、89、72和59例)中TERT基因启动子区(228位点和250位点)、IDH1(132密码子)和IDH2(172密码子)突变情况,分析这些突变与患者预后的关系。结果 WHOⅠ级16例毛细胞型星形细胞瘤中均未检出IDH和TERT基因突变。WHOⅡ～Ⅳ级的220例弥漫浸润性胶质肿瘤中,年龄≥40岁患者TERT突变比例(60.8%,93/153)明显高于<40岁患者(32. 8%,22/67;P<0. 01),少突胶质瘤中TERT突变率(87. 5%,56/64)明显高于星形细胞瘤(37. 8%,59/156;P<0. 01)。年龄<40岁、IDH1突变和少突胶质瘤为弥漫浸润性胶质肿瘤预后好的因素。TERT突变不能单独提示胶质瘤预后。TERT和IDH1突变联合检测可将弥漫浸润性胶质瘤分为4个分子亚组:IDH(+)/TERT(+)组、IDH(+)/TERT(-)组、IDH(-)/TERT(-)组和IDH(-)/TERT(+)组,4组间具有明显预后差异,IDH(+)/TERT(+)组患者预后最好,IDH(-)/TERT(+)组患者预后最差。结论 IDH和TERT基因突变状态可细化胶质瘤患者预后分组,特别是可将IDH1野生型的病例进一步进行预后亚组划分,具有较好的临床应用价值。

• 单位
  四川大学华西医院