血浆无细胞DNA中SHOX2和PTGER4基因甲基化检测有助于肺结节患者的鉴别诊断

作者：初霞; 赵伟; 王保健^*

来源：细胞与分子免疫学杂志, 2019, 35(04): 357-361.

DOI：10.13423/j.cnki.cjcmi.008812

• 肺结节
• 血浆
• SHOX2
• PTGER4
• 甲基化
• 肺癌

目的检测计算机断层扫描(CT)提示的肺结节患者,血浆游离无细胞DNA的矮小同源盒2(SHOX2)基因和前列腺素E受体4基因(PTGER4)甲基化,探讨其对肺结节性质判定的意义。方法抽取患者静脉血10 mL,提取血浆游离DNA后用重亚硫酸盐转化,采用实时荧光定量PCR扩增,将有效的Ct值输入专用的判读软件进行分析,得出SHOX2和PTGER4基因甲基化情况。运用免疫组织化学技术对活检诊断的肺恶性肿瘤进行组织学分型。结果 57例患者进行血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化检测,阳性22例,阴性35例; 57例中CT肺结节31例,其中19例基因甲基化检测为阳性; CT炎症16例中有3例基因检测为阳性; CT显示正常或磨玻璃的10例,结果均为阴性。不同CT表现下血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化有显著差异, CT显示肺结节的阳性率最高(61.3%)。CT显示肺结节经病理诊断肺癌20例,其中18例基因甲基化检测为阳性,阳性率为90%,其余良性病变中仅有1例检测阳性。血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化在肺良、恶性病变中有显著差异。肺鳞癌、小细胞癌的SHOX2和PTGER4基因甲基化阳性率100%,腺癌为75%。结论检测血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化在肺癌早期诊断中具有一定价值,结合CT的影像特征,对肺结节患者性质的判定有良好的辅助诊断作用。