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摘要
周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有报道。CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2或ELANE)基因突变所致,是一种罕见的常染色体显性遗传病。CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化。随着诊疗技术的不断发展,基因检测对于CN的确诊有一定意义。关于治疗,主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等。CN虽是一种血液系统疾病,但多数预后良好,并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等。目前,临床医生对CN认识仍不足,常会漏诊,并且其发病时无明显特异性,亦常被误诊。为加强对该病的认识,提高诊治水平,明确诊疗方案,该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结。
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单位中国医科大学附属第一医院
