ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症一例

作者：贺海兰; 彭镜^*; 尹飞; 王晓乐; 吴丽文; 庞楠

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(07): 551-552.

• 肌纤维颤搐
• 基因突变
• ADCY5
• 家族性

<正>患儿女, 6岁8月龄, 因"肌张力障碍6年, 舞蹈样动作5年7个月"于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳, 腰背无力, 四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作, 以上肢明显, 情绪激动或紧张时加重。5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛, 持续约数分钟, 无意识丧失。4年7个月前出现间歇面肌抽动, 以口角和眶周明显。3年8个月前病情加重, 出现运动发育倒退,

• 单位
  中南大学湘雅医院