女性假肥大型肌营养不良误诊为多发性肌炎1例

作者：刘荣荣; 马黎; 倪梨丽

来源：温州医科大学学报, 2022, 52(12): 1011-1016.

• 假肥大型肌营养不良
• 女性
• DMD基因

<正>假肥大型肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因突变所致的X连锁隐性遗传病，分为起病早、症状重、预后差的杜兴型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和起病较晚、症状较轻、预后较好的贝克型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy, BMD）。一般为男性发病，女性DMD基因变异携带者一般不发病。然而2.5%～17.0%的女性DMD基因变异携带者可出现不同程度的肌无力与心肌受累，称为有症状携带者（manifesting carriers, MCs），临床上很容易被误诊为其他肌肉疾病。

• 单位
  绍兴第二医院; 神经内科