一例假肥大型肌营养不良家系DMD基因分析及产前诊断

作者：靳春雷; 钱碧霞^*; 陈鹏龙; 杨慕枫

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(11): 30-35.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.11.010

• 假肥大型肌营养不良
• 多重链接探针扩增
• 高通量测序
• 产前诊断

目的对1例临床症状疑似假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行基因诊断,并进行携带者筛查及产前诊断。方法使用多重链接探针扩增技术(MLPA)进行DMD基因79个外显子缺失或重复检测,同时应用高通量测序技术(NGS)对神经肌肉相关基因进行靶向测序,并通过Sanger测序对先证者及家系成员进行验证。结果 MLPA检测未发现患儿DMD基因外显子发生缺失或者重复突变,NGS测序发现DMD基因第39号外显子c.5544-5548delGATAA半合子突变。Sanger测序验证发现患儿母亲、弟弟(胎儿)均存在c.5544-5548delGATAA突变。结论本研究发现一种尚未病例报道的新发突变,该缺失突变是导致患儿发病的原因,MLPA结合NGS技术可有效提高疾病的诊断效率,为产前诊断提供准确信息。

• 单位
  丽水市妇幼保健院