非酒精性脂肪性肝病患者血清维生素D水平及其受体基因Bsm I位点多态性分析

作者：胡峦; 李艳; 钟伟传; 李镇武

来源：中西医结合肝病杂志, 2020, 30(03): 215-241.

• 非酒精性脂肪性肝病
• 维生素D
• 维生素D受体
• 基因
• 单核苷酸多态性

目的:了解非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者血清25-羟维生素D3[25-(OH) Vit D3]水平表达情况,并探讨其受体(VDR)基因Bsm I位点多态性与NAFLD患者之间的遗传易感性。方法:选取2017年3月至2019年6月来医院就诊并确诊为NAFLD患者132例为NAFLD组,选择同期来院体检的健康人群120例为对照组,采用c8000全自动化学发光免疫分析仪检测两组血清中25-(OH) Vit D3的含量,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因Bsm I位点多态性。结果:NAFLD患者血清中25-(OH) Vit D3水平为(31. 75±9. 64) nmol/L,明显低于健康对照组的(60. 58±16. 93) nmol/L,差异有统计学意义(t=3. 8254,P <0. 05);重度NAFLD患者血清中25-(OH) Vit D3水平为(18. 15±4. 94) nmol/L,明显低于中度和轻度的(29. 01±5. 73) nmol/L和(39. 56±12. 07) nmol/L,差异有统计学意义(P <0. 05),且随NAFLD病情的加重而逐步降低,经Spearman分析,两者呈正相关(r=0. 7902,P <0. 05); NAFLD患者血清中VDR基因Bsm I位点的bb基因型和b等位基因检出率分别为59. 09%和70. 08%,明显高于对照组的12. 50%和27. 92%,差异有统计学意义(χ2=5. 1972～7. 0654,P <0. 05);携带VDR基因Bsm I位点bb基因型的NAFLD患者血清中25-(OH) Vit D3为(18. 62±5. 16) nmol/L,明显低于BB和Bb基因型的(43. 29±12. 84)nmol/L和(34. 05±11. 27) nmol/L,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:NAFLD患者血清中25-(OH) Vit D3水平明显降低,且随NAFLD病情加重而呈下降趋势,与病情严重程度呈正相关; VDR基因Bsm I位点的bb基因型和b等位基因检出率明显升高,可能是本区NAFLD发病的危险易感基因之一。

• 单位
  深圳市龙华区人民医院