t(8;21)隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的遗传学及临床研究报道

作者：李辉; 毛玥莹; 蒋显勇; 汪玄; 蔡昊; 周道斌; 李剑^*

来源：临床血液学杂志, 2019, 32(01): 41-47.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2019.01.011

• 急性髓性白血病
• t(8
• 21)
• 隐匿变异
• 荧光原位杂交
• 实时荧光定量RT-PCR

目的:报道1例具有隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的M2型急性髓性白血病的遗传学及临床特征。方法:利用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本;应用G显带技术进行核型分析;利用双色双融合荧光原位杂交检测RUNX1/RUNX1T1融合基因;采用实时荧光定量RT-PCR检测RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。结果:患者最初核型结果为46,XX,t(4;8)(p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],但双色双融合荧光原位杂交证实存在RUNX1/RUNX1T1融合基因和变异易位,同时实时荧光定量RT-PCR检测到RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。因此核型结果最终修订为:46,XX,t(8;4;21)(q22;p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],是一种t(8;21)隐匿复杂变异型易位。结论:联合双色双融合荧光原位杂交和实时荧光定量RT-PCR检测有助于鉴定出变异型t(8;21)易位。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院