一个新的葡萄糖激酶基因-E339K突变导致的中国人青少年发病的成年型糖尿病2型家系

作者：蔡梦茵; 梁华; 沈云峰; 毕艳; 严晋华; 徐芬; 翁建平

来源：中华内科杂志, 2009, 48(9): 720-723.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2009.09.003

• 青少年发病的成年型糖尿病
• 葡萄糖激酶基因

目的 寻找一个典型的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)家系的责任基因.方法 抽提MODY家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5'端、3'端非翻译区及1～10号外显子,确认突变.结果 在MODY2家系中确认了一个新型的GCK-E339K突变,该突变与糖尿病或糖耐量异常共分离.结论 GCK-E339K突变可能与该MODY2家系相关,是该MODY2家系的责任基因.

• 单位
  中山大学