肝豆状核变性2个家系的基因突变分析

作者：钱智玲; 扈彩霞; 朱桐; 崔雄伟; 郑加生; 崔石昌

来源：首都医科大学学报, 2015, 36(04): 663-665.

• 肝豆状核变性
• ATP
• 患儿
• 父亲
• 先天性脂类代谢异常
• 基因突变
• 点突变
• 杂合突变
• 家系
• 家族
• 亲缘关系

<正>肝豆状核变性也称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。1临床资料与方法1.1临床资料家系Z:先证者,男,5岁,山西人,汉族。父母非近亲结婚。生长发育如常。丙氨酸氨基转移酶(alanine

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院