成人起病的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例报道

作者：张艳; 林慧婷; 曾文双^*

来源：罕少疾病杂志, 2021, 28(01): 1-4.

• 线粒体脑肌病
• 高乳酸血症
• 卒中
• 磁共振成像

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种线粒体结构和功能异常导致多系统受累的遗传性疾病,通常以脑和肌肉系统受累为突出特点。现报道一例头痛后卒中样起病,伴多次异常妊娠史、身材矮小、内分泌异常,且外周血线粒体MT-TL1基因m3243A>G突变,突变来源于母亲的MELAS病例。

• 单位
  神经内科; 香港大学深圳医院