细胞色素P450 2D6*1015基因多态性指导曲马多临床用药的分析

作者：林美花; 吴梅佳; 顾梦洁; 开洁静; 黄倩; 刘雪玲; 饶跃峰; 赵青威^*

来源：中国临床药理学杂志, 2022, 38(07): 639-642.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2022.07.006

• 曲马多
• 细胞色素P450 2D6
• 荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法
• 二倍体

目的 基于临床案例探讨细胞色素P450 2D6(CYP2D6)*15等位基因突变对曲马多用药的指导意义。方法 基于荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法检测CYP2D6基因第1外显子区的单核苷酸多态性(SNP)情况。进一步地通过检索遗传药理学知识库(PharmGKB)中CYP2D6等位基因分布频率、酶活性及临床功能状态等信息确证该患者基因型和表型。结果 患者CYP2D6基因携带有1个活性降低的*10拷贝，1个无功能活性的*15拷贝及功能尚未明确的*43拷贝。结论 该患者携带有*1015二倍体多态性，属于中间代谢型，理论上认为常规剂量曲马多体内活性代谢产物转化效率较低，治疗可能达不到预期疗效。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院