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摘要
目的探索线粒体DNA(mtDNA)点突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,为揭示锰中毒性帕金森综合征的发病机制提供依据。方法试验分锰中毒组、锰接触组和正常组,分别提取各组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者及30例锰接触未发病患者和30名健康对照组的mtDNA的细胞色素C氧化酶所在片段进行分析。结果在3组88例研究对象中发现有19例存在mtDNA8281～8289(ccccctcta)9bp片段缺失,组间差异无统计学意义(P>0.05);在锰中毒组中发现有8例存在7028C>T,1例存在8119T>C,6例存在8344A>C,2例存在9540T>C点突变;与锰接触组、正常组7028C>T、8344A>C点突变率差异具有统计学意义(P<0.05),8119T>C、9540T>C点突变率差异无统计学意义(P>0.05)。结论线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征有关。
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