多发性内分泌腺瘤病1型患者基因突变分析

作者：李祉丹; 单忠艳; 滕卫平; 李佳; 鲁丽; 单玲; 于嘉澍; 范晨玲; 王红; 郭锐; 张红梅

来源：中国实用内科杂志, 2010, 30(04): 343-345+393.

• 多发性内分泌腺瘤病1型
• MEN1基因

目的研究多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的基因突变情况。方法收集2007-09-10和2008-08-22中国医科大学附属第一医院2例MEN1患者资料。以外周血基因组DNA为模板,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因全部编码区的第2～10号外显子。结果1例患者的MEN1基因10号外显子内存在杂合突变,为c.1378C>T(Arg460Ter);另1例患者的MEN1基因所有编码区均未发现异常。结论MEN1基因突变c.1378C>T(Arg460Ter)亦为中国MEN1致病基因突变类型之一。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院