正常-脑瘫病证双生子印记基因筛选——功能分析与随机验证研究

作者：朱海燕; ***; 黄丽莉; 董小丽; 尹巧芝; 张天娥^*

来源：成都中医药大学学报, 2023, 46(05): 28-42.

DOI：10.13593/j.cnki.51-1501/r.2023.05.028

• 脑性瘫痪
• 同卵双生子
• 印记基因
• 差异表达
• 早期诊断

目的:探索脑瘫印记基因表达差异，进行差异基因验证，明晰印记基因与脑瘫的因果关系，为脑瘫的早期生物学诊断提供候选靶标。方法:提取正常-脑瘫双生对mRNA,行全基因组表达谱芯片检测，筛选其中的差异印记基因，随机采集同龄脑瘫患儿、发育落后儿、正常儿外周血提取mRNA,利用RT-qPCR对筛选出的部分差异印记基因进行验证。结果:获取15个差异印记基因，包括GPR1、SPON2、SLC22A18、FLJ13081、COPG2、ZIC1、TFPI2、SLC4A2、IGF2R、HSPA6、GATA3、FAM50B、EGFL7、BRP44L、APBA1;RT-qPCR结果显示，与正常组比较COPG2、HSPA6、BRP44L、SLC22A18基因在脑瘫组和发育落后组相对表达量降低，其中脑瘫组和发育落后组COPG2相对表达量降低程度不同(P<0.01,P>0.05),脑瘫组、发育落后组HSPA6相对表达量降低(P<0.01,P<0.05),脑瘫组、发育落后组SLC22A18、BRP44L相对表达量降低(P<0.01),脑瘫组FAM50B相对表达量降低(P<0.05)。结论:脑瘫表现的生长发育迟缓、语言障碍及智力障碍可能与COPG2、FAM50B和HSPA6表达下调有关，发育落后患儿和脑瘫患儿低体重、发育异常可能与SLC22A18与BRP44L表达下调有关，GATA3与IGF2R可能与胎盘滋养层细胞功能异常有关。据此表达差异，印记基因SLC22A18、BRP44L、COPG2、FAM50B和HSPA6可作为脑瘫早期诊断的候选基因，以期为脑瘫生物学早期诊断提供依据。

• 单位
  成都中医药大学; 第二临床医学院; 成都市第一人民医院; 基础医学院