库欣综合征是由肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇而导致的临床症候群, 由于其不同的病因及临床特征, 复杂性较高、异质性较强、并发症及远期疾病风险较高, 对于临床诊疗造成较大的挑战。近年来, 随着高通量分子生物技术的快速发展, 不同组学技术在库欣综合征的发病机制、精准分型、病因诊断以及潜在治疗手段研发中逐渐广泛应用。本文旨在总结并归纳库欣综合征相关的组学研究现状、研究的临床意义以及未来的应用前景。